Pathogene varianten van de genen BRCA1 en BRCA2 zijn geassocieerd met mamma-, ovarium-, prostaat- en pancreascarcinoom. Een grootschalige sequencingstudie bij meer dan 60.000 patiënten laat nu zien dat BRCA1/2-varianten ook …
Deze special over moleculaire diagnostiek is geschreven naar aanleidingvan de position paper over de inrichting van de moleculaire diagnostiek opbasis van de bevindingen van het PATH-project. Prof. dr. Katrien Grünberg …
Urotheelcarcinoom is klinisch en moleculair een heterogene ziekte. Tot nu toe ontbrak het echter aan moleculaire karakterisering van urotheliaal carcinoom in de gemetastaseerde setting die richting zou kunnen geven aan …
Een groep onderzoekers verbonden aan de veertien Nederlandse melanoomcentra heeft onderzocht of mutaties in het BRAF- of NRAS-gen van invloed kunnen zijn op de effectiviteit van immuuncheckpointremmers bij patiënten met …
De voortdurende uitbreiding van het arsenaal aan ‘doelgerichte’ oncologische medicijnen leidt tot de vraag naar meer en ook uitgebreidere moleculaire diagnostiek. Whole genome sequencing (WGS) kan in één keer alle …
Onderzoek over een periode van meer dan tien jaar geeft duidelijkheid over de vraag welke patiënten met een genetische verandering in het FGFR2-gen wel en niet baat kunnen hebben bij …
De analyse van circulerend tumor-DNA biedt steeds meer mogelijkheden voor de diagnostiek en behandeling bij kankerpatiënten. Tijdens de vierde Nederlandse Cell Free DNA Dag op 17 juni 2022 was er …
De ontwikkeling van een nieuw medicijn duurt lang en is kostbaar. Bovendien is de kans klein dat een geneesmiddel effectief is bij de patiënt. Dat kan en moet beter, vindt …
Tijdens het ESMO Congress 2022 presenteerde prof. dr. Myung-Ju Ahn (Seoul, Zuid-Korea) de resultaten van longitudinale monitoring van circulerend tumor-DNA (ctDNA) bij patiënten met gereseceerd, EGFR-gemuteerd, stadium IB-IIIA niet-kleincellig longcarcinoom. …
Exploratieve analyses van genomische biomarkers in het bloed van patiënten uit de JAVELIN Bladder 100-studie laten een relatie zien tussen de afwezigheid van de POU2F2-chromatinelus en de vorming van tertiaire …
Tijdens de 16e bijeenkomst ‘Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie’ presenteerden verschillende experts recente ontwikkelingen binnen de moleculaire diagnostiek. Zo gingen patholoog dr. Petur Snaebjornsson (Antoni van Leeuwenhoek, Amsterdam) en klinisch …